Per questo abbiamo scelto di dare priorità a queste patologie e dare attenzione a chi è ignorato. Durante il webinar si cercherà di rispondere al maggior numero di domande possibile, nel rispetto dei tempi di programmazione. +39 06 44015600. Come la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare può contribuire alla lotta al COVID-19? Come posso comunicargliele? Le ricerche di Cristina Sobacchi, invece, dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e di Humanitas Research Hospital di Milano si concentreranno sulla disostosi acro-fronto-facio-nasale di tipo 1, una malattia ereditaria rarissima che colpisce lo scheletro, approfondendo anche i meccanismi cellulari che il nuovo Coronavirus utilizza a proprio vantaggio per entrare nelle cellule bersaglio e replicarsi. Io sto con Fondazione Telethon Abbiamo ideato un programma per tutte le piccole e medie aziende che vogliono contribuire a costruire un futuro libero dalle malattie genetiche rare. Tel. Imagine you’re the child’s parents. Telethon Institute of Genetics and Medicine – Pozzuoli (NA), The San Raffaele Telethon Institute For Gene Therapy – Sr-Tiget (MI). +39 02 2022171 Meeting per le famiglie – Prima Giornata Internazionale NP, Il miglustat migliora la deglutizione nei bambini e negli adolescenti con malattia di Niemann-Pick di tipo C1, Associazione Italiana Niemann Pick - Contenuti sotto licenza Creative Commons. I coordinatori sono persone che donano il proprio tempo a favore della ricerca scientifica, portando nelle loro province la missione della Fondazione Telethon. Russo e il suo team sfrutteranno la loro decennale esperienza sul trattamento di pazienti con iperplasia surrenalica congenita e proveranno a capire se la lieve immunosoppressione indotta dalla somministrazione precoce e cronica di desametasone possa avere un impatto sia sulla suscettibilita’ all’infezione da SARS-Cov-2 sia sul trattamento dei sintomi, aprendo potenzialmente nuove possibilita’ terapeutiche. Per le altre domande ricevute e a cui non avremo fatto in tempo a rispondere, cercheremo di dare risposta nelle settimane seguenti l’evento via email. Il nostro campo d'azione sono le malattie genetiche rare, scopri dove stiamo facendo la differenza. +39 06 440151 Fax. +39 06 440151 Fax +39 06 44015521, Sede di Milano Via Poerio 14 - 20129 Milano, Italia Tel. Mi sono iscritto, ma non mi è arrivata la mail di conferma. Fax. Seleziona dal menù a tendina la voce “ALTRO” (l’ultimo della lista) e inserisci il nome della tua Associazione nel campo “associazione non presente”. Di seguito i link per IOS https://apps.apple.com/us/app/gotowebinar/id1244921300, ed Android https://play.google.com/store/apps/details?id=com.logmein.gotowebinar&hl=it, Telethon C.F. In Europa una malattie è definita rara quando colpisce meno di una persona su 2000. https://apps.apple.com/us/app/gotowebinar/id1244921300, https://play.google.com/store/apps/details?id=com.logmein.gotowebinar&hl=it. Basta una buona connessione a Internet con cuffie o casse per l’audio. La Rete delle Associazioni di Telethon – creata per volontà stessa dei pazienti e dei loro familiari- contribuisce a far progredire più velocemente la ricerca nel campo delle malattie genetiche, promuovendo la formazione e la partecipazione attiva dei pazienti, aumentando l’attenzione e la sensibilizzazione della società sulle tematiche relative alle malattie genetiche rare e favorendo il contatto e lo scambio tra … Convegno delle Associazioni in rete e dei ricercatori Telethon. C.F. Funded the research project by Paolo Grumati dedicated to the study of a neurodegenerative disease that causes generalized sensory loss. Malattie genetiche rare? We've funded more than 2700 projects and 1600 researchers to give people affected by a rare genetic condition a new hope. Per garantire continuità alla ricerca scientifica biomedica sulle malattie genetiche rare, abbiamo fondato in Italia due istituti noti e apprezzati a livello mondiale e un programma carriere che investe nel talento e favorisce lo scambio tra giovani promettenti ricercatori. Tale deficit porta a un accumulo di ormoni androgeni e viene solitamente curato con farmaci cortisonici, in particolare il desametasone, un farmaco antinfiammatorio che ha dimostrato anche una certa efficacia nel trattamento dei pazienti Covid19 piu’ critici con compromissione respiratoria. When Isaac was born, his parents Andrew and Ellen we're worried that their baby was growing too fast. è possibile ricevere Nell’intento di radicarsi in maniera sempre più attiva ed efficace in tutto il tessuto territoriale italiano, dal 2004 la Fondazione Telethon ha creato una vera e propria rete di coordinatori provinciali. Ma, per quanto rare, nell’Unione Europea queste malattie colpiscono oltre 30 milioni di persone. [leggi tutto], Informazioni sulle malattie Completa l’iscrizione inserendo i dati richiesti. Un’ora prima di ogni evento, riceverai di nuovo il link relativo all’evento che sta per cominciare. Sede di Milano In ogni caso, riceverai un’ora prima di ogni evento, il link relativo all’evento live che sta per cominciare (che dovrai semplicemente cliccare). Utilizziamo i cookie per essere sicuri che tu possa avere la migliore esperienza sul nostro sito. Il mio coordinamento di appartenenza non è presente all’interno del form. Responsibilities for harmonisation and standardisation – with regard to the collection, preparation, transport, storage, and distribution of samples – have been shared by all partners and are stated in the Network Charter. 779 użytkowników tu było. Riducendo il carico sulla rete la qualità del video e dell’audio dovrebbe migliorare. 04879781005 info@telethon.it, Sede di Roma Via Varese 16b - 00185 Roma, Italia Tel. Telethon Malattie Genetiche e Covid-19 ROMA (ITALPRESS) – Tutto il mondo e’ in corsa per trovare un vaccino e terapie contro il Coronavirus. Telethon finanzia la ricerca per trovare una cura a tutte le malattie genetiche rare. 1° Incontro delle associazioni in rete e dei coordinatori provinciali. La voce o il video del presentatore è veloce o interrotta. We have founded two institutes that are global centres of excellence in the study of rare genetic conditions: The San Raffaele Telethon Institute For Gene Therapy in Milan and Telethon Institute of Genetics and Medicine in Pozzuoli (NA). FONDAZIONE TELETHON C.F. The research, coordinated by the University of Trento, has recreated for the first time the pathological condition in a test tube discovering what happens in the cell nucleus and what hinders the formation of cartilages and bones. Telethon Nessun problema: l’iscrizione può essere fatta in qualunque momento, anche ad evento iniziato, sul portale. Another central aim was to promote the Biobanks’ services within rare-disease patient organisations, with the goal of facilitating their active participation and sharing benefits with them in terms of research findings. +39 06 440151 Fax +39 06 44015521, Sede di Milano Via Poerio 14 - 20129 Milano, Italia Tel. Se continui ad utilizzare questo sito noi assumiamo che tu ne sia felice. A volte trascurate dai grandi investimenti pubblici e industriali, orfane di ricerca e farmaci, le malattie genetiche rare prese singolarmente non sono statisticamente rilevanti. L’obiettivo è utilizzare le malattie genetiche rare per comprendere meglio l’infezione da SARS-CoV-2. Non mi sono iscritto all’evento, ma sta per iniziare e vorrei partecipare: come faccio? Rare genetic conditions are not statistically relevant when considered individually, but the same can’t be said about a person’s life. Sto seguendo in diretta un webinar e avrei delle domande da porre al relatore. La disostosi e’ infatti dovuta a mutazioni in una proteina coinvolta in questi processi. +39 06 440151 Dal 2005 divulghiamo informazioni, incoraggiamo la ricerca, supportiamo la cura, collaboriamo con la sanità pubblica, sosteniamo le famiglie, raccogliamo fondi e siamo parte di network internazionali. Vi piacerebbe vestire i panni di un ricercatore, entrare nei laboratori Telethon, capire come si studiano e diagnosticano le malattie genetiche rare, conoscere gli strumenti e le terapie disponibili? Per questo, e’ stato creato un bando, aperto a tutti i ricercatori attivi in istituti di ricerca italiani, volto a finanziare progetti che attraverso lo studio di malattie genetiche rare contribuiscano a comprendere aspetti ancora non noti dell’infezione da SARS-CoV-2. Riceverai direttamente nella casella email che hai indicato la conferma dell’iscrizione all’evento. When Isaac was born, his parents Andrew and Ellen we're worried that their baby was growing too fast. But now they have a new hope. 04879781005 But now they have a new hope. We were made to give people affected by a rare genetic condition an answer – treatment for their condition. Fax. [email protected], Via Varese 16b - 00185 Roma Telethon Network of Genetic Biobanks. Farmindustria and Fondazione Telethon have awarded three prizes of 10,000 euros to young researchers who work in the neonatology field. FONDAZIONE TELETHON C.F. Dal 1990 investiamo nella migliore ricerca per arrivare alla cura delle malattie genetiche rare. Non sono in grado di vedere o sentire i relatori: perché? Serve installare qualcosa per seguire un webinar dal computer? 2013;8:129, Mora et al, Eur J Hum Genet. Fax. Non serve fare nulla. (attivo dal lunedì al venerdì Maria Teresa Fiorenza di Sapienza Universita’ di Roma si occupera’ della malattia di Niemann-Pick di tipo C, malattia neurodegenerativa che consiste nell’incapacita’ di metabolizzare colesterolo e altri lipidi che tendono quindi ad accumularsi nel fegato, nella milza e in altri organi. Non preoccuparti. Terapie. When you hear those words on the lips of a child below the age of three, it’s hard to turn your back and walk away. Fondazione Telethon collabora fin dalla sua nascita con le associazioni di persone con malattie genetiche rare. Per interagire con il relatore è possibile scrivere domande e osservazioni nella sezione “Domande/chat”. 2015;23:1116-23). Se continui ad aver problemi, invia una mail a. Seleziona la tua area (Associazione o Coordinatore). Sì, è possibile seguire un webinar in diretta su smartphone o tablet: è necessario avere una buona connessione a Internet e scaricare l’app “Go To Webinar” per il proprio dispositivo (gratuitamente). We support the best projects chosen using a rigorous and transparent selection process, following consultation with an internationally-renowned committee of qualified scientists. evento2020@telethon.it, Via Varese 16b - 00185 Roma Scopri tutti i traguardi e i progetti futuri della nostra Fondazione. Esploralo ora e dona su Telethon.it. E’ fondamentale verificare che gli altoparlanti/cuffie funzionino regolarmente e che siano correttamente collegati al computer. The Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB), presently composed of 11 Italian Biobanks, was founded in 2007 in the framework of a research project financially supported by Fondazione Telethon. Utilizzando i modelli cellulari di questa rara sindrome la ricercatrice cerchera’ di capire se i geni causativi di questa patologia abbiano un ruolo anche nella protezione dall’infezione da SARS-CoV2 e possano cosi’ essere sfruttati per sviluppare nuove terapie antivirali. Scopriamole con questa clip E’ noto da altri studi che alterazioni di questa proteina rendono le cellule piu’ resistenti all’ingresso e alla propagazione di altri virus, come per esempio Ebola, SARS, MERS e HIV. We were made to give people affected by a rare genetic condition an answer – treatment for their condition. 04879781005 04879781005 info@telethon.it. the peer review process. I modelli cellulari della malattia di Niemann-Pick di tipo C potranno quindi aiutare a comprendere se questo vale anche per SARS-CoV-2 e contribuire quindi a individuare nuove strategie farmacologiche per contrastarlo. C.F. When you hear those words on the lips of a child below the age of three, it’s hard to turn your back and walk away. Come mai devo inserire le mie credenziali? Apri l’email contenete il link e clicca sul pulsante “Partecipa al webinar”: accederai direttamente all’evento. dalle ore 9,00 alle ore 13,00) Currently, TNGB stores more than 120,000 human biological samples representing approximately 1,000 distinct rare genetic diseases. Presso l’UO di Pediatria dell’Ospedale San Raffaele di Milano Gianni Russo studiera’ l’iperplasia surrenalica congenita, una patologia dovute alla mancanza di uno dei 5 enzimi che intervengono nella sintesi del Cortisolo nella corteccia surrenalica. Come posso fare a modificarla? Non ho potuto seguire l’evento in diretta. We select the best research projects using an internationally-recognised selection method i.e. Funded the research project by Paolo Grumati dedicated to the study of a neurodegenerative disease that causes generalized sensory loss. 04879781005 Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito. The Telethon Network of Genetic Biobanks (TNGB), presently composed of 11 Italian Biobanks, was founded in 2007 in the framework of a research project financially supported by Fondazione Telethon.. FONDAZIONE TELETHON C.F. Non faccio parte di nessun coordinamento. 2013;8:129) and on its experience within EuroBioBank in 2015 (Mora et al, Eur J Hum Genet. We've funded more than 2700 projects and 1600 researchers to give people affected by a rare genetic condition a new hope. Fare parte del network solidale delle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon permette  di: Se desiderate informazioni sul network, potete scrivere a: associazioni@telethon.it. Scopri tutte le malattie. Documentazione legale Imagine you’re the child’s parents. Scopri tutti i traguardi e i progetti futuri della nostra Fondazione. Insieme possiamo individuare il modo migliore per costruire un percorso unico di sostegno alla ricerca Telethon. Seleziona dal menù a tendina la voce “ALTRO” (l’ultimo della lista) e inserisci il nome del coordinamento di appartenenza nel campo “coordinamento non presente”. Telethon The cost list is available in the designated section of the website. One of its main aims was to interconnect already well-established Italian Genetic Biobanks, most of which have been operating since the 1970s-1980s, through a unique and centrally coordinated IT infrastructure designed to centralise and provide to the Scientific Community with an effective service responding to the highest quality standards, according to rigorous ethical principles complying with Italian laws and international recommendations. +39 06 44 015521, Via Poerio 14 - 20129 Milano Sempre a Milano, Anna Kajaste-Rudnitski dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) coordinera’ invece uno studio incentrato sulla sindrome di Aicardi-Goutie’res (AGS), una malattia genetica che colpisce il cervello e comporta un grave ritardo psico-motorio ed epilessia sin dai primi mesi di vita. The complete list of the scientific publications acknowledging the TNGB services is available here. NOTE: Tutti i campi segnati con asterisco sono obbligatori. “I can’t walk”. +39 06 44 015521, Via Poerio 14 - 20129 Milano 04879781005 [email protected] Via Varese 16b - 00185 Roma Tel. We select the best research projects using an internationally-recognised selection method i.e. La Rete delle Associazioni di Telethon – creata per volontà stessa dei pazienti e dei loro familiari- contribuisce a far progredire più velocemente la ricerca nel campo delle malattie genetiche, promuovendo la formazione e la partecipazione attiva dei pazienti, aumentando l’attenzione e la sensibilizzazione della società sulle tematiche relative alle malattie genetiche rare e favorendo il contatto e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili. Currently, TNGB stores more than 120,000 human biological samples representing approximately 1,000 distinct rare genetic diseases. The words came out with the composed calmness of a fact of nature. Subito dopo riceverai anche i 4 link (uno per ogni sessione)  per accedere ai 4 webinar (quello del 15 ottobre, quello del 16 ottobre e i due del 17 ottobre). +39 02 2022171 Fax. Per prima cosa, controlla nello Spam; se non trovi nessuna email, contattaci a: evento2020@telethon.it. Segnala la voce “ALTRO” che trovi in fondo nel menù a tendina e finalizza l’iscrizione. +39 06 44 015521 Via Poerio 14 - 20129 Milano Tel. ROMA (ITALPRESS) – Tutto il mondo e’ in corsa per trovare un vaccino e terapie contro il Coronavirus. Tel. The words came out with the composed calmness of a fact of nature. Ad oggi sono oltre 210 le Associazioni che hanno deciso di unirsi al network delle Associazioni in rete e che condividono gli stessi valori e obiettivi. (ITALPRESS).30-Set-20 14:00. Se il video e l’audio funzionassero a scatti o in modo irregolare, potrebbe dipendere da una connessione internet troppo lenta. +39 06 44015600, All rights reserved - © copyright Telethon - Web Agency. Il problema potrebbe risolversi chiudendo l’app “Go To Webinar”, e ricollegandosi all’evento. ... Telethon C.F. +39 06 440151 Fax +39 06 44015521. Se il nome del coordinamento di appartenenza non è presente nell’elenco, non preoccuparti. 04879781005 info@telethon.it, Sede di Roma Via Varese 16b - 00185 Roma, Italia Tel. Questa poesia scritta da Stefano è da sempre simbolo del nostro impegno e della nostra vicinanza a tutte le famiglie che vivono quotidianamente la realtà di Niemann Pick. +39 06 440151 Tutte le registrazioni sono accessibili nella sezione “Area riservata” del portale di registrazione (, La registrazione del webinar sarà disponibile in circa una settimana dalla diretta per 6 mesi. Fondazione Telethon 2d. Per contribuire a rispondere alla sfida globale rappresentata dal Covid-19 lavoreranno i quattro ricercatori premiati: Maria Teresa Fiorenza di Sapienza Universita’ di Roma, Cristina Sobacchi dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr e di Humanitas Research Hospital di Milano, Gianni Russo dell’Ospedale San Raffaele di Milano e Anna Kajaste-Rudnitski dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano. Telethon finanzia la ricerca per trovare una cura a tutte le malattie genetiche rare. Se non riesci a finalizzare l’iscrizione, controlla di aver inserito tutti i campi in modo corretto. Come dei veri ambasciatori, sono i messaggeri della Fondazione nelle piazze, nelle scuole, in tutti gli eventi di raccolta fondi e sono il punto di riferimento per tutti i volontari della provincia. Il commento del nostro DG, Francesca Pasinelli, sul bando Telethon "Malattie genetiche e Covid19" 3 Likes Like Comment Share. All Biobanks store a number of samples without an obvious clinical and/or molecular diagnosis as well as samples from patients’ parents and/or relatives. Fin da quando la comunita’ scientifica ha iniziato a studiare il Covid-19, e’ emerso come lo studio delle malattie genetiche rare avrebbe potuto contribuire in modo significativo alla conoscenza sul nuovo Coronavirus. Oral and poster presentations on TNGB activities in national and international scientific events, as well as in those for patient organisations and lay public, are available in Documents-Outreach material). Cos’è che non funziona? +39 02 2022171 Ma per noi ogni vita conta. These samples are currently not published in the catalogue but are available for distribution and can be requested using the open request form and by successive contacts with the relevant Biobank. Il tuo browser non è più supportato da Microsoft, esegui l'upgrade a Microsoft Edge per visualizzare il sito.
2020 telethon malattie genetiche